《Lesch-Nyhan综合征100问》
实用护理手册快来领取！
《Lesch-Nyhan综合征100问》以下简称《LNS100问》，是一本献给中国LNS患者家庭的疾病实用照护手册。该手册以便于阅读的问答方式呈现，一共整理了100个问题，包含以下LNS相关内容：罕见病科普、疾病基础知识、患者全方位照护经验、患者生存状态改善方法、就医用药信息参考、护具辅具汇总资料、家庭亲子关系建议、政策福利分享等。
LNS目前没有特效药，所以几乎每位患者都需要24小时贴身照护，这是LNS家庭的痛点和最艰辛的过程。我们了解到多数家长（包括新确诊入群）不仅缺乏对疾病的正确认知、护理经验的匮乏，加上家庭和社会因素等影响，导致大部分中国LNS患者的生存质量普遍偏低。关爱之家成立近6年来，服务的家庭从最初的5个到目前接近100个，各种经验不断累积，为此，我们希望《LNS100问》是一个经验成果，是充分考虑患者家庭的需求，是多年来众多经验的总结汇编，期待能更好地帮助家庭提供参考和指导。
手册的编写组主要由家长志愿者组成，通过查阅权威文献《GeneReviews》中Hprt相关疾病的章节、护理手册（译）、《中国LNS患者生存状态调研报告》，结合社群经验，并在中国LNS诊疗与科研联盟专家以及多学科医生的指导下，历经大半年的策划、收集、分类、归纳、梳理，最终整理编写成册。
《100问手册》的问题来自于面向中国LNS患者家庭的征集，由家长志愿者整理；答案参考查阅权威文献《GeneReviews》中Hprt相关疾病的章节、护理手册（译）、《中国LNS患者生存状态调研报告》，专家支持包含了来中国LNS诊疗与科研联盟部分专家还有多学科医生的撰写和指导，最后由联盟的专家进行审阅；家庭经验来自每个答案中每句话、每个段落均可溯源（后台保存答案出处信息）。
每个答案后分别标注了来源（简写如下）：
Jinnah HA. HPRT1 Disorders[M/OL]//Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA,et al. GeneReviews® [Internet]. (2020-08-06) www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1149.
简称：GeneReviews
《自毁容貌综合征护理手册（译2020）》
简称：手册（译）
《中国Lesch-Nyhan综合征患者生存情况调查报告（2021）》
简称：调查
遗传学与罕见病科普公益平台“豌豆Sir”
简称：豌豆Sir
患者家庭经验
简称：经验
中国LNS诊疗与科研联盟
简称：联盟
简称后的数字表示来自编写组成员对于每个答案编写出处或共识指数
蚕宝儿LNS罕见病关爱之家
内容主编：
志愿者家长：崔洁颢妈妈、黄亦安妈妈、李墨涵妈妈、李渝兴妈妈、秦崇轩妈妈、魏騋妈妈、万奕昕周奕辰妈妈、袁志成妈妈、张博闻妈妈
专家团队：
第一章：陈懿玮博士（豌豆Sir，蚕宝儿LNS罕见病关爱之家联合发起人）
神经内科部分：丁昌红医生团队（国家医学中心北京儿童医院/中国LNS诊疗科研联盟）
肾脏内科部分：李璐医生（浙江省儿童医院/中国LNS诊疗科研联盟）
伤口护理部分：陈劼医生（复旦大学附属儿童医院）
口腔护理部分：吴丹医生（重庆佑佑宝贝儿童医院）
麻醉部分：彭庆医生（重庆佑佑宝贝儿童医院）
再生育部分：安宇博士（复旦大学人类表型学院/中国LNS诊疗科研联盟）
内容审阅：中国LNS诊疗与科研联盟
爱心支持：赵润喆妈妈、陈佳
《LNS100问》除了基本医学常识，主要以患者和患者家庭为主体，突出患者就医、用药、康复护理等贴身需求，旨在帮助家庭成员全面认识疾病，且有效指导家长全周期科学护理，并进一步为临床医生、医学研究者和社会人士等提供患者及家庭疾病信息参考。
这本手册是为国内的LNS患者家庭提供关于Lesch-Nyhan综合征的实用知识，为蚕宝儿LNS罕见病关爱之家内部刊物，也可供医务工作者和其他读者阅读参考。LNS患者表型不一，病情存在个体差异，故本手册不可代替临床医生诊断和治疗。任何情况下，需要以专业医生的的判断、治疗方案和处置意见为准，以免怠误病情。
请谅解编写组的局限性，书中难免有疏漏之处，我们期待读者的反馈，之后再版时修正、不断提高。
如需《LNS100问》纸质/电子版版，请联系蚕宝儿工作人员（附蚕宝儿官方微信）
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