患者服务是关爱之家的重要工作，我们一直坚守“以患者为中心”的原则，本年度的患群服务工作包括以下：

✸【新冠调研问卷】1月，正是新冠蔓延的时刻，很多孩子和家庭都纷纷中招，我们对全体家庭开展了LNS患儿新冠感染情况调研问卷，并统计孩子们的发病情况数据

✸【沙龙LNS】本年度，通过线上平台，一共做了三期LNS医患交流沙龙活动，通过医患交流，帮助家庭正确地认识疾病的诊疗，了解护理孩子的方法等

✸【集体活动】为丰富患群的活动，关爱之家在五月和六月分别开展了母亲节活动和六一祝福活动，邀请患者家庭们积极参与

✸【全体家庭遗传咨询】从7月1日到21日，历时22天，安宇教授对全体家庭进行了一对一遗传咨询专场，累计十三场并超20小时；该活动帮助全体家庭解读基因报告、遗传咨询并正确全面认识LNS等等

✸【咨询分享】实时帮助患者和患者家庭提供就医、保障等相关信息

2023年时关爱之家成立的第五个年头，通过不断的努力和进取，组织工作在持续深入地开展：

✸2月28日“国际罕见病日”，蚕宝儿面向全体患者家庭发起了“Lesch-Nyhan综合征关爱日征集方案”的活动；通过中国LNS诊疗与科研联盟专家和全体患者家同参与投票方式的方式，最终依据投票结果定于每年的8月31日定为“Lesch-Nyhan综合征关爱日”

✸蚕宝儿携手“赛福基因”开展在全国寻找LNS患者的《遇见1/380000的你》公益计划

✸参加腾讯会议联合病痛挑战基金会发起的“罕见人生药有所依”议题捐花活动

✸11月蚕宝儿正式面向社会上线“守护1/380000的蚕宝儿”月捐计划

✸12月蚕宝儿启动了”第二届蚕宝儿家委会报名”活动，随后邀请全体家庭进入投票链接，第二届蚕宝儿家委会改选工作圆满成功

✸本年度，蚕宝儿参加三场行业会议以及五场学术交流会，帮助组织更好地学习、宣传和链接多方资源

*228参加重庆医科大学附属儿童医院《为希望呐“罕”》主题讲座

*参与孤儿药创行沙龙《患者组织驱动的疾病自然史研究》分享

*参加中华医学会儿童罕见病/UDP临床诊治与研究新进展学术会议

*10月参加“中法医学日”罕见病分论坛学术分享

*12月参加四川省医学会第二次罕见病学术分享交流会

     对外宣传工作是关爱之家重要工作之一，本年度，关爱之家和LNS家长也不遗余力参与组织宣传活动：

✸【自媒体工作】为了更好的开展宣传工作、扩大LNS的知晓度，关爱之家的自媒体平台新增抖音、视频号，在1月在正式上线。

✸【媒体采访报道】国际罕见病日，患儿果果接受凤凰网健康采访报道，题目为《“吃”掉嘴唇的极罕见病患儿，和困在长期照护里的母亲”》；患儿柒柒家庭在母亲节当月，受到“医学界罕见病频道”记者专栏采访；12月，接受《果壳》记者访问。

✸【刊物登载】关爱之家负责人黄倩女士作为罕见病网络2023年8 月刊封面人物，介绍Lesch-Nyhan综合征和组织工作。

✸【会议展示】9月，在中国罕见病高峰论坛中，蚕宝儿参加”中国患者组织ShowTime“专场，负责人黄倩接媒体专访。

      LNS在全球科研极其有限情况下，即使任重道远，但关爱之家在科研工作道路上从未停息，且一直努力在寻求科研资源、争取各方力量：

✸【扩大中国LNS诊疗与科研联盟】2023年度，关爱之家一共邀请三位专家加入联盟，分别是来自：

*复旦大学生命科学学院/安宇教授

*重庆医科大学附属儿童医院神经内科/郭艺医生

*安徽省儿童医院神经内科/杨斌医生

✸【启动首个LNS科研项目】蚕宝儿跟复旦大学安宇教授团队共同启动首个LNS科研项目《中国Lesch-Nyhan综合征患者基因型与表型研究》，为配合项目的顺利进行，通过患者家庭一对一咨询，完成首个LNS家系图画像

✸【更新LNS注册登记系统】为重新整理临床信息，关爱之家从更全面、更有科研价值的角度，更新全体患者以及家庭注册登记系统，全体家长参与了重新登记

✸【启动LNS患者病程管理数字化工具项目】该工具由蚕宝儿联合北京聚道科技有限公司和江苏诺景生物共同参与开发，10月正式启动