七月初，由蚕宝儿LNS罕见病关爱之家和复旦大学人类生命科学系安宇教授团队共同发起，由蚕宝儿家委会家长志愿者全程协助，面向中国全体LNS患者家庭开展一对一的公益遗传咨询活动，目前，该项目已经圆满结束。
本次遗传咨询活动是科研项目《中国Lesch-Nyhan综合征基因型表型研究》的子项目之一，本次咨询活动是全国最大规模的LNS患者家庭遗传咨询。
活动历程
咨询活动从7月1日开始，7月21日结束，历时22天，包含44个LNS患者家庭，共十三场咨询，全程咨询时间超过20小时。
本次遗传咨询采取腾讯会议线上交流的方式，家长们根据安排时间段报名，且每场咨询家庭数不超过4组；每场咨询均由一名家委会家长志愿者全程陪同；为保证咨询内容的隐私性，一场会议只进入一组家庭与咨询老师视频交流；每组家庭咨询时间约30分钟，由关爱之家帮助家长全程录制，方便家长后期获取并留存家庭的咨询内容。
患者家庭提前准备好咨询相关检查资料和咨询问题等，并协同家庭成员一起参加，有效利用有限咨询时间跟安宇教授进行了深度沟通和互动。过程中，安教授针对性地对每个家庭和患儿的不同情况做了详细的方案整理和耐心细致地讲解，包括为家长们仔细解读基因报告、帮助家长们正确认识疾病、了解夫妻双方的家族史和给予再生育建议等等；同时，对于部分家庭检查信息不足或对有更多需求的家庭情况，安教授均提出后续个性化的检测建议和指导。
部分咨询现场截图
续
对于《中国Lesch-Nyhan综合征基因型表型研究》该项目来说，通过对LNS患者家庭的遗传咨询，科研团队除了充分了解和掌握了研究所需的信息，包括患者及家庭的变异信息，家系信息以及表型信息等，还进一步认识了患者家庭的生存背景、社会融入、需要的心理支持等等，都是支撑研究的基础。
祝贺为LNS患者家庭量身打造的遗传咨询活动圆满结束，我们期待在坚持科研的道路上，携手患者和患者家庭与科研团队一起共同努力，让患者和家庭成为科学研究中充分受益的主体。
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关于我们
蚕宝儿LNS罕见病关爱之家是由LNS患者家属黄倩女士与豌豆Sir陈懿玮博士于2018年12月联合发起的患者关爱组织，并于2021年4月在民政局登记注册——重庆市九龙坡区蚕宝儿社会工作服务中心。
关爱之家是目前国内首家为罕见病Lesch-Nyhan 综合征（简称LNS，又称自毁容貌综合征)患者群体提供服务和支持的公益组织；致力于提升疾病的公众认知，促进相关方沟通协作，帮扶患者和患者家庭、探索科学护理方法、推动疾病诊疗，倡导带来社会价值。
让LNS患者不是简单活着，而是有质量和尊严的生活。
减轻患者痛苦和护理压力、提高患者及患者家庭生活质量。
搭建LNS患者家长经验交流与资源分享的平台、鼓励家长互助互勉
为LNS患者家长提供心理关怀、疏导及科学护理患者的方法
加强疾病的科普宣传、提升公众认知，争取社会力量支持
整合疾病相关医疗资源、推动疾病诊疗和促进LNS科研发展
保持与国际LNS相关方联系、加强合作，为患者寻找更多治疗
