多学科协作诊疗(Multidisciplinary Dagonosis and Treatment pattern,MDT), 是针对疾病,由临床多个学科,通过跨学科综合讨论后制定出最优化治疗方案。现在,多学科协作诊疗模式已成为国际医疗领域重要医学模式是之一,其目的是使传统的个体式、经验式医疗模式转变为现代化的小组协作、决策模式、以患者为中心、针对特定疾病、整合医疗资源、依托多学科团队、为患者确定最佳诊疗方案、不断提升医院的专业水平并进一步推动多学科交叉发展。
2019年9月22日上午,第八届中国罕见病高峰论坛第三天,在“罕见病的多学科协作诊疗(MDT)专题讲座中,”Lesch-Nyhan Syndrome(自毁容貌综合征)首次作为单病种,由北京儿童医院神经内科副主任丁昌红教授发言,题目为《令人生畏的神经系统罕见病病—自毁容貌综合征》。
此次的专题讲座,丁教授以一临床病例为载体,通过患儿图片和视频的呈现,从治疗过程、辅助检查、病情演变、鉴别诊断、发病机制、临床表现、对症治疗等,全方位、多角度地将Lesch-Nyhan进行详细地描述、讲解和剖析。
丁教授的分享引起了与会的专家们对LNS的关注,会后研讨中,他们与组织负责人也进行了深度交流沟通,并针对LNS较复杂的病理提出了一些建议,并表示未来有机会当全力以赴!