8月6日

对于河北的王女士来讲

是激动人心的一天

她患罕见病的儿子沐沐

在河南省儿童医院接受

造血干细胞移植

脐血回输那一刻

希望的种子也在生根发芽

她清楚记得

儿子确诊那天的情景

基因检测报告中

自毁容貌综合征的字眼

刺痛着全家人的心

外面下着雨

而她也在无声的哭泣

“你能体会到那种绝望吗？”

然而，怎能向命运轻易低头

王女士四处打听治疗方法

一个消息犹如一道阳光——

河南一对双胞胎兄弟均患此病

在河南省儿童医院

经过造血干细胞移植

患儿身体里长出了救命的“酶”

这真是带给她莫大希望！

她带着孩子立即奔赴河南

就有了开头那一幕

自毁容貌综合征

又称莱施尼汉综合征(Lesch—Nyhan)

发病率仅为38万分之一

国内鲜有文献报道

国际上也没有明确的治疗方案

此病是由于体内的一种酶缺少

临床表现为智力低下

生长迟缓、运动障碍自残行为等

患儿常不受控制地自残

他们会用牙咬自己的

嘴唇、脸颊、手指

即使痛得大叫、流血不止

也无法停止

有家长为了不让孩子伤害自己

将孩子的牙齿全部拔掉

听起来令人不寒而栗

相比于其他罕见病

自毁容貌综合征更棘手的问题是

目前无有效治疗的药物

也没有明确的治疗方案

2022年年初

一对8月龄的双胞胎患儿

在河南省儿童医院确诊

虽然无成功救治该病的案例

家长不愿意放弃

京豫专家联合制定了治疗方案

令人欣喜的是

大宝在造血干细胞移植4个月后，

身体长出了“酶”

HPRT即次黄嘌呤磷酸核糖基转移酶

如今，大宝病情好转

在医院接受后续康复治疗

“这是一个好的开端

也是一次有益的尝试

让更多患儿家庭看到了希望！”

造血干细胞移植病房主任毛彦娜说