编者按

从这里开始，我们的目光将关注到两位LNS患者的母亲。比起患者无法自控的痛苦，照顾孩子一切的母亲讲述着难以言明的关于生命的故事……

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二胎：一场豪赌

2016年3月的一天，飞飞躺在手术台上，等待医生取出她体内住了九个月的女儿。

事后回忆，她说：“在产房里面看到的，别人生出来的都是活的、健康的，我的孩子出来是死的。”当时她24岁，做出这个决定，有许多的不得已。今年她28岁了，接受电话采访时她正在楼下遛狗。

飞飞在15年夏天第二次怀孕。在此之前她已经有了一名两岁的男孩，叫果宝，被确诊患有一种名叫自毁容貌综合征（Lensch-Nyhan Syndrome，以下称LNS）的罕见遗传疾病已经半年了。从果宝一岁发病开始，飞飞的生活就被果宝身上这种无法治愈的疾病占据。

果宝半岁的时候，医院检测发现他的运动能力和智力发育比一般水平低，医生初步诊断为脑瘫。但之后半年的康复治疗并未产生效果，而且在这期间果宝开始逐渐展现出LNS的一些症状。

起初，飞飞发现果宝下嘴唇上有一个红点，并且这个红点在逐渐变大，飞飞并没有太注意，后来才知道是果宝自己咬的。在康复治疗期间，医院方面也发现了一些异常，血液检查显示果宝体内尿酸水平过高，但这不是脑瘫的症状，于是建议飞飞去找遗传代谢病方面的权威杨教授，做进一步的检查和诊断。

之后，飞飞前往北大医院挂号，但并不顺利。最后飞飞在病友的指点下在另外一家杨医生坐诊的专科医院以800元的价格挂上了号。专科门诊部的挂号费是800元，北大医院的挂号费是300元，500元的差价对于飞飞而言，并不算一笔小数目。

通过严密的基因检测，飞飞从医生口中得知，这种疾病来自遗传，属于X连锁隐性遗传病，通常，LNS患儿的预期寿命不超过30岁。除少数女性，绝大多数受影响的都是男性。这是一种由于基因缺陷导致的罕见的嘌呤代谢错误。果宝的尿酸水平异常高是这种疾病最直接的症状，可能导致肾功能受损，急性痛风性关节炎，果宝下唇的红点正是后来自残行为愈演愈烈的开端。

但是，谈到确诊，飞飞仍然感到幸运。由于38万分之一的发病率，LNS患儿中有相当一部分都曾被误诊为脑瘫，依照治疗脑瘫的方式一直康复训练下去，毫无效果。甚至有的家庭宁愿认定自己的孩子是脑瘫儿，也不愿意承认他患有LNS。他们认为脑瘫起码还有康复的一线希望，LNS则是绝症。患儿和他们的家人只能寄希望于基因治疗手段的开发。

2014年，飞飞在果宝确诊之后请杨医生的助理为她计算了一下自己二胎生出健康孩子的概率。答案是百分之五十。

但是可以通过技术手段确保第二胎是完全健康的，也就是试管婴儿。飞飞介绍说：“做一次至少需要十五万，还不一定能成功。因为必须得做三代试管，只有三代试管才可以筛查遗传病。”

诚然，以飞飞现在的经济状况做试管婴儿是比较困难的。

果宝需要时时刻刻的严密看护，除无法自控的自残行为，由于肌张力过高，即使躺在床上他也随时有突然翻下来的可能。现在的果宝已经失去了全部的下嘴唇，为了不让果宝继续伤害自己，飞飞只能请牙医拔掉了他所有的牙齿。

由于难以做到时刻控制孩子，LNS患儿的家长经常会选择将孩子的手包裹起来，或者束缚住孩子的身体，这也是为什么LNS患者组织的发起人黄女士将组织命名为“蚕宝儿”的原因。

果宝的双臂被骨折用夹板固定，保证孩子的手远离面部，但他还是会不停挣扎，手臂上常常碰得青一块紫一块。而且如果束缚太紧则会导致血液流通不畅，想起有次孩子的小手被绑得发紫发冷的样子飞飞到现在仍心有余悸。可是束缚得太松会很容易被果宝挣脱，不仅无法阻止果宝自残，磕碰的现象也会更严重。类似这样的护理诀窍都是飞飞一点点试出来的，甚至包括服用症状缓解用药物的药量。

果宝被固定住的手臂

因为有母亲时不时的帮忙，飞飞才得以抽空工作。她选择在北京当一名达达快递员。一方面工资可以支持生活，另一方面可以自由选择接单时间，方便照顾果宝。

果宝无法站立、行走，出行需要依靠轮椅或婴儿车。早在果宝半岁时，飞飞就已经有意收集相关证明材料，一周岁时就办好了残疾证并在残疾人服务平台申请了一个轮椅。可是果宝太瘦了，根本无法使用。

飞飞说，初次评估的医生想给果宝办理一个程度稍轻的的残疾证，期待未来孩子逐渐康复。但现在果宝确诊了LNS，已经不会康复了，于是便给果宝办理了一级残疾人证。

目前果宝的新农合医保由国家报销，如果做康复训练的话也会有一定的报销额度。但是LNS患儿无法进行康复训练，即使强行做康复，对于LNS疾病的治疗也是无效的。

申请轮椅的残疾人服务平台在果宝家附近没有试点，果宝就没有试坐，到家后不合果宝的尺寸，坐在上面会滑下去。于是再次向残联申请，但新到的轮椅也有同样的问题——果宝实在太瘦了。

于是飞飞自己动手为果宝焊接改造了一个新的婴儿车，飞飞说：“反正这个比这轮椅便宜多了，还能过渡一下，虽然我知道早晚要坐轮椅的，但轮椅4万多，我现在真的承受不了。相比之下这个婴儿车只需要几千块钱，质量也还行。可以刷信用卡慢慢再还。”

在接受采访时，她苦笑着说道：“我只能自个儿一个人慢慢坚持着给他复查，一是为了看看他目前的状态，二来我也想知道他最终会以什么状态离开我，我好有个准备。说实话，刚开始肯定接受不了，现在好多了。你说现在我能这么轻松把这个话说出来，我得多狠心啊。”

果宝的一生似乎已成定局。

15年的一次意外怀孕让飞飞又重新燃起了对新生命的期待，赌上了腹内孩子的生命和自己的身体，为了一个可能光明的未来。

羊水穿刺检测需要排队，胎儿快七个月大的时候飞飞才做上检测，检查结果又让飞飞和家人等了一个月，那时已经是农历新年。

羊水穿刺结果出来后，是女孩，并且是致病基因携带者。和家人商量后，飞飞最终决定不留下这个孩子。因为过年所以引产推到了三月份，那时孩子已经九个月了。

家住重庆的黄姐有个幸福的家庭。

接受采访时她和记者面对面坐在阳台的小桌边，穿着深蓝色针织衫，围着黑白条纹的围巾，及肩发的末端微卷，脸上的淡妆衬托出她的好气色。

记者最初通过中国罕见病发展中心（CORD）的介绍，了解到了黄女士发起的“蚕宝儿”LNS罕见病儿童关爱之家，并提出了拍摄纪录片的请求。

在敲定具体行程之后记者一行人就从广州飞往重庆，见到了她和她的丈夫。

柒柒的家庭环境

柒柒今年三岁了，一年多前确诊了LNS。

柒柒有时候和婆婆睡在一起，近来服用氟硝西泮，柒柒的睡眠也安稳了一些。但至今还没有一个持续的治疗或药物治疗被证明可以治疗LNS相关的神经性问题，即自残行为。安定仅可以帮助睡眠和缓解肌张力障碍。

黄姐说，柒柒出生的时候是非常正常的，所有的产程和评分都很好。五个月的时候医生才发现他的运动发育有些迟缓，建议去上级医院做系统检查。

在确认存在异常之后的十个月里，一开始被初步诊断为脑瘫的柒柒一直在接受康复治疗，柒柒的家人也学到了一些护理技巧，但是康复的效果一直不好。其间柒柒一家辗转广州和北京的各大儿科、脑科医院，最后在北京儿童医院做了基因检测，确认柒柒得的是一种名叫自毁容貌综合征的罕见病。

黄姐说：“我没有想到会是一种基因的病，确诊之后我崩溃了，那种悲痛和伤心，还有绝望，我无法形容。我到现在都不敢去回忆。”

当时的黄姐拒绝相信自己的儿子会有这样严重的疾病，等再次检测得到同样的结果之后才不得不接受现实。

之后，黄姐开始用搜索引擎寻找跟LNS有关的资料，但还是不知道具体要怎么做。这时她的丈夫说：“既然国内不能治，那就算耗尽我们所有的力量也要去国外治。”在联络境外就医机构并将柒柒的全部资料寄往波士顿儿童医院和约翰霍普金斯医院之后，得到的回复却是：一、确诊是LNS无疑；二、在世界范围内还没有治愈的方法。

黄姐在接受采访

从来没有了解过罕见病和基因缺陷相关知识的黄姐再次向身边的医生以及相关领域的朋友请教，不停吸收知识，也不肯放过任何一丝希望。

她说：“一切都是为了孩子，我觉得很多疾病中医叫疑难杂症，西医叫罕见病，它都是有办法解决的。所以我也发动自己的一些朋友集思广益，尽一份力。”

在确诊之后出于家庭分工的考量，她不得不放弃自己的事业。她说：“我之所以会把所有的精力放在孩子的护理上，是因为他已经开始有一些自残的现象了。第一次出现的时候正是基因检测报告出结果的两个月内。”

刚开始自残的柒柒咬伤了自己的食指，当时家里为他制作了一个毛线指套，包扎好后套在手上防止他继续自伤。当时的症状相比后来还很轻微。

在之后的一年半里，柒柒的自残行为逐渐从咬一只手指到咬一整只手，再到有时候咬身边的家长。有时候黄姐抱着他，他就会咬住黄姐的肩膀和手臂。“夏天的时候都能看到我们家长的手臂上有淤青，都是他不自主地咬的。我感觉等他咬舒服了他就会松口。”黄姐说。

当问到黄姐是否后悔的时候，黄姐摇摇头，解释道：“当新生命到来的时候，我和我全家都充满了希望，希望他有一个美好的未来，所以放弃事业我不后悔。但是孩子现在这个样子，我有一些遗憾，每个孩子都有的健康、快乐、成就自己未来的机会，他都失去了。”

“群里有的孩子自残的程度会比柒柒更深，有的会把嘴唇和牙齿甚至是手指都咬掉，简简单单的包扎是做不到防范的，所以这真的是一群特别特别值得怜惜的孩子。” 黄姐说。

好在妈妈和祖父母的全部注意力都在柒柒身上，总是能够在他把手放进嘴巴的一瞬间阻止他。黄姐说：“我们也希望孩子能够释放一些天性，如果一直缠得特别紧，他可能连抓东西的能力都会丧失掉。

我们看到有些患儿会被绑住手脚，我觉得这样还是有点残忍。所以他（柒柒）偶尔会咬着自己。”

十二月中旬的重庆有些冷，天气少有晴好。柒柒一家13号乘着车子前往医院为柒柒做例行检查。

在去医院的路上爷爷用重庆方言为柒柒唱歌谣，柒柒乐此不疲的接唱。

爷爷唱：“…….拔萝卜、拔萝卜，嘿哟嘿哟拔不动！”

柒柒唱：“爷爷！爷爷！”

爷爷：“快快来，快来帮我们拔萝卜……”

车上的柒柒

柒柒外公懂一点中医，一直以来他都有参与柒柒的家庭护理，缠手的绷带上的药粉也是外公配的。在车上，他边唱着歌谣边按摩着柒柒的脚和小腿。因为肌张力过高，柒柒的肌肉经常过于僵硬，外公就不遗余力地为外孙作肌肉放松的工作。到现在柒柒还未出现肌肉萎缩的症状。黄姐说：“我很庆幸柒柒的症状比群里其他同龄的孩子肌肉萎缩的症状都要轻很多。”

到达医院后，环境嘈杂，柒柒哭了起来，黄姐和丈夫不停地安慰着柒柒。一家人等了很长时间才给柒柒做完抽血、化验。幸好结果出来柒柒的状况还算稳定，黄姐也稍稍放心了一些。

第二天晚上柒柒父母和婆婆带着柒柒去商场逛街。柒柒爸爸说他每次驾车穿过地下停车场的隧道柒柒都会笑的很开心。重庆万象城灯火辉煌，已经陆陆续续换上了圣诞节的装饰，一家人推着婴儿车走在商铺旁边拍照、游玩。

在西西弗书店里，黄姐指着书上的图画一个个告诉柒柒这是什么。虽然LNS的患儿普遍被认为智力发育迟缓，柒柒也不大会说话，但是黄姐一家从来没有放弃让柒柒过上接近正常人的这件事。生活，包括教育方面。而实际上，对LNS患儿的智力评估十分困难，因为构音障碍使得他们很难用语言交流，但是有的患者在智力上是正常的。

家人常常给柒柒唱方言歌谣、每晚讲故事书和各类图画，还在iPad上放各种儿歌，希望能促进柒柒认知能力的发育。黄姐还曾经联系过各类特殊教育学校，但是由于柒柒需要专人近乎24小时无间断的看护，现在还没有学校愿意接收柒柒。所以黄姐目前还是打算未来给柒柒做家庭教育。最近她了解到一种用于自闭症儿童教育的音乐疗法，正在尝试联络对方，看看能不能让柒柒“入学”。

黄姐说：“我们平时经常会带柒柒出去旅行，和其他的孩子接触。我们不想让他错过太多。虽然他不懂什么，但是我们能给他一些爱，我们能从他的笑容里感受他的快乐。”

黄姐偶尔会带柒柒去做理疗，理疗师看到记者架设的摄像机器都很好奇，有的会拿出手机拍照。黄姐和理疗师们解释这是为了拍摄LNS的纪录片。理疗师了解之后正式开始使用仪器为柒柒刮痧按摩，以期辅助柒柒排出尿酸。

黄姐介绍，柒柒会有便秘以及尿酸指标高的情况，理疗会对他的经络有一些好处。

“比如之前柒柒的尿液味道特别刺鼻，而且很久都不下来，理疗让这些问题都有一些缓解。所以我们也坚持，因为理疗不用天天做嘛，外面的理疗和家里面的理疗这样配合，就是希望他好一点，让他某方面的痛苦也少一点，我们做家长的心里也好受一点。”

柒柒确诊之后，黄姐和家人每天都会用心记录柒柒所吃的食物，所服的药物，解了几次大便，都是什么形态的。这对黄姐持续掌握柒柒的身体状况提供了很大帮助。

在理疗刮痧的过程中，柒柒一旦吃痛就会挣扎，他无法控制自己挣扎的力道，总会不由自主地用力踢腿，理疗师只能硬着头皮把理疗进行下去。

12月15日，黄姐作为“蚕宝儿”患者组织的代表和柒柒爸爸一起参加重庆罕见病联盟论坛。

当被问及家人是否会因为她是LNS的隐形携带者而有所不快时。黄姐说：“我特别感谢我的家人，他们没有给我任何的压力，特别是我的爱人，总是在我特别沮丧的时候鼓励我，因为他觉得只有我们生活好，孩子才能生活好。所以我们也从来没因为（我的）基因发生过争执或者埋怨，反倒是我自己，我很自责。”

说到这里黄姐的声音变得有些艰涩：“我觉得因为我的一些问题，给我的家人带来了一些困扰。包括我的父母可能没办法像其他老人一样很享受地安度晚年，包括我老公可能因为这个事情在工作上有一些分心。”

在会场里，黄姐与一位儿科医生会面。参与各类国内国际的罕见病联盟也是她致力于推进“蚕宝儿”患者组织获得关注和各类资源的一步，2020年2月29日的国际罕见病日，黄姐也通过自己的公众号积极发声参与，希望扩大LNS的知名度，间接推进药物研发进程。她说：“有药可医，有药可治，这真的是我们的终极目标，我想这也是所有罕见病的终极目标。”

由于LNS的罕见程度高，许多医生都不知道存在着这样一种疾病，容易误诊的同时，寻找更多的患者壮大患者组织就显得尤为困难。

黄姐通过联络国内有过相关诊断经验的医生，委托他们将志愿组织介绍给新确诊的患儿家长，使得“蚕宝儿”逐渐壮大。但是她仍然觉得这个过程“像大海捞针一样”。

她说，“我选择接受纪录片拍摄的目的，也是为了寻找遗失在我们蚕宝儿关爱之家的孩子。”

当谈及为什么要担任公益组织的发起人的时候，她回应道：“我可以毫不藏私地说，是为了我的儿子。我儿子刚确诊的时候我也查阅了很多资料，才发现国内有相当一部分的罕见病患者组织，找机会和他们沟通之后也向他们学习，在这个过程中他们给了我很多鼓励，很多帮助和力量。

另外在期间，我认识了为LNS发表第一篇科普的豌豆sir—一位业界很有名气的罕见病科普人：陈懿玮博士。于是，她成了蚕宝儿关爱之家的联合发起人，我坚定下来做这个事情。”

她希望可以通过这个组织帮助到跟柒柒一样的LNS患儿们，让大家一起抱团加油。

2018年12月28日，柒柒确诊LNS之后的半年内，黄姐开通了她的第一个公众号，“蚕宝儿”罕见病儿童关爱之家。

腾讯九九公益日期间，她发起了对LNS患儿进行捐款的项目，筹款为LNS患儿制作护具牙套，同时通过患者家长群体找到可以从海内外购买护理用品的渠道。她说：“我们的孩子他们的护理是很重要的，比如说推车，洗澡的洗澡盆，这对于他们来说都很重要。我们帮助他们找到这些渠道其他患儿家长就可以自行购买。

因为我国社会基本医疗保险目录将罕用药排除在外，所含罕见病药品极少。同时商业医疗保险也将罕见病拒之门外。罕见病患者和他们的家庭通常面临着“支出型贫困”的困境。 

照顾果宝剥夺了飞飞的工作时间，目前也没有任何医院或康复机构能够提供适合LNS患儿的24小时专人看护。

收入减少，果宝需要的也比其他孩子得更多，一般的儿童在六岁半的时候应该能够正常行走，果宝却只能坐在特制的婴儿车和轮椅上看世界。平时的检查和药物也需要金钱支撑，果宝的医保只能报销住院和康复的费用，但果宝用不到这些。

对于罕见病的患者而言，药物和辅助生活的特殊器械是日常支出的重要部分。因为罕见病用药研发成本高，市场规模小，不仅企业的研发动力不足，几乎全部靠海外进口，价格极其高昂，被称为“孤儿药”（Orphan Drug）。

2019年国庆节后，一种名叫诺西纳生钠的药物进入中国，被用于治疗一种名叫脊髓型肌萎缩症的罕见病，一针70万的价格让它得到了一定的关注。实际上，从第一针注射开始，患者需要在一年内注射六支，花费420万人民币，之后每四个月注射一支，花费210万人民币，且不能停药。

虽然这是个极端个案，但总体而言，对于罕见病家庭来说家庭医疗的价格很高。总体上罕见病家庭的家庭医疗费用高达4万元，约占据罕见病家庭平均收入的50%（取中位数），其中50%以上来自住院费用，其次是门诊费用。特殊营养品、辅器用具费用与家庭专职护理费用的占比较少。

柒柒和果宝的家庭情况则有一定的特殊性，因为LNS没有治愈的手段，所使用的安定（氟硝西泮）、别嘌呤醇等用于抑制症状的药物价格不高，但是由于LNS的患儿不能站立、行走，且有强烈自残倾向，在辅助器具方面的投入较一般更高。在家庭专职护理方面，LNS患儿对于照顾者精力付出的需求较高且特殊，通常都由亲人照顾。

在政策层面，我国2018年5月22日发布的《第一批罕见病》中列举了121种罕见病，约占全世界罕见病总数的15%。在我国罕见病的界定主要通过列举，与美国和挪威等国将患病人数当做唯一参数和新西兰、欧盟等地将病发率当做界定罕见病的唯一参数的做法不同。对于罕见病患者而言，被列入“名录”中是未来获取社会福利关照的第一步，对于黄姐而言，让LNS加入《第二罕见病名录》也是她现阶段奋斗的目标。

19年2月发布的《罕见病诊疗指南》对《第一批罕见病》中提及的121种罕见病提供了病因和流行病学、临床表现、辅助检查等指引。可以想见，被列入《第二批罕见病》对于协助医生确诊和治疗具有相当重要的意义。

黄姐说：“目前已经有一部分治疗罕见病的药物在研发上市，让对应病症不再无药可治。这是给我们患者家属的一剂强心针。我真的觉得未来LNS的有效治疗是可以期待的。”