当前位置 ：
首页 > LNS疾病介绍 > 诊断方式
诊断方式：
日常诊断中，需结合患儿的临床表现、生化指标、超声检查、酶活性检测及基因检测结果综合判断。
1、临床表现
2、生化指标：
肾功尿酸值偏高，高尿酸血症，通常>599μmol/L（10mg/dl）。
尿中尿酸增高，尿酸/肌酐比值>1。
3、超声检查：超声B超显示或伴有肾结晶和结石
4、酶活性检测：次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活性减低，指标低于1%（0.1%～1%）。
5、基因检测：HPRT1基因位于X染色体的长臂上，定位在Xq26-q27.2。
