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预防措施:
1、遗传咨询:根据自毁容貌综合征的X连锁隐形遗传方式,结合基因筛查结果,计算后代的遗传风险。
2、基因筛查:生育过患者的家庭及亲属在婚、孕前应筛查是否携带HPRT1基因的致病变异;
3、胚胎移植:可应用试管婴儿体外鉴别技术选择正常的胚胎后再植入母体子宫继续妊娠。
4、产前诊断:通过羊水检测、超声波、胎儿镜对早期胎儿是否患有遗传缺陷或先天畸形作出准确的判断。