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        Lesch-Nyhan Syndrome(简称LNS,也称Lesch-Nyhan综合征/自毁容貌综合征),是X一连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病,患病率仅为38万分之一。源于次黄嘌呤一鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)缺失,使得次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为IMP和GMP,而是降解为尿酸,高尿酸盐血症引起早期肾脏结石,逐渐出现痛风症状,患者智力低下,无生活自理能力,伴有高尿酸血症以及强迫性自残行为。

    1964年,Michael Lesch与William Nyhan 首次描述了这种疾病,并为疾病命名为Lesch-Nyhan,故该病也简称为LNS


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