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发病机制：
HPRT1基因为一种叫做次黄嘌呤磷酸糖苷转移酶1的酶提供了指令。这种酶负责回收嘌呤，嘌呤是DNA及其化学表型RNA代谢的中间产物。嘌呤的循环利用确保了细胞有足够的制造DNA和RNA的原料。导致自毁容貌症的HPRT1基因突变导致严重短缺（缺乏）或完全缺乏次黄嘌呤磷酸核糖转移酶1。当缺乏这种酶时，嘌呤会被分解，但不能再循环，从而产生异常高水平的尿酸。由于未知原因，次黄嘌呤磷酸核糖转移酶1的缺乏与大脑中一种叫做多巴胺的化学信使的低水平有关。多巴胺能传递的信息，有助于大脑控制身体的运动和情绪行为，而多巴胺的缺乏可能在运动问题和这种紊乱的其他特征中发挥作用。然而，目前尚不清楚HPRT1酶的缺乏如何引起Lesch-Nyhan综合征的神经和行为问题的。
